女,年龄为20岁,因"原发闭经"于2021年1月至我院就诊。患者无外伤与手术史,无长期服药史。其父母已结婚23年,生育1女1子,母亲自述月经规律,无异常孕产史;其弟13岁,表型正常。体格检查:身高172 cm,体质量60 kg;乳房Tanner Ⅲ级,外阴发育正常,阴毛稀少,棉棒探及阴道深约4 cm。彩色多普勒超声检查:始基子宫,双卵巢条索状。血清性激素和促性腺激素检测(括号内为正常参考值):垂体催乳素0.31 nmol/L(0.08 ~ 1.00 nmol/L),孕酮7.0 nmol/L(10.2 ~ 63.6 nmol/L),雌二醇<43.3 pmol/L(124.8 ~ 1 468.0 pmol/L),卵泡生成素64.19 U/L(2.8 ~ 14.4 U/L),促黄体生成素14.07 U/L(1.1 ~ 11.6 U/L),睾酮0.74 nmol/L(2.18 ~ 4.15 nmol/L)。细胞遗传学检查:染色体核型分析结果为46,X,Xq+?(图1);染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果为arr[hg19]Xq21.33q28(95807392_155233098)×1与arr[hg19]4q22.2q35.2(93784020_190957460)×3,提示X染色体存在59.4 Mb片段缺失,4号染色体存在97.2 Mb片段重复(图2);结合核型与CMA结果,患者染色体核型更正为46,X,der(X)t(X;4)(q21.33;q22.2);患者父母染色体核型均未见异常。
作者:王杜娟;王刚;李琳
来源:中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 6期