目的:探讨4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)患儿的临床及遗传学特点。方法:对2019年8月至2021年8月就诊于郑州大学附属儿童医院、经血氨基酸及酯酰肉碱谱检测和全外显子组测序确诊的4例MCADD患儿进行分析。结果:4例患儿均已发病，血氨基酸及酯酰肉碱谱检测辛酰肉碱(C8)浓度均显著升高，主要临床表现为精神反应差3例、间断腹泻伴腹痛1例、呕吐1例、转氨酶升高3例、代谢性酸中毒2例。基因测序共发现5处变异，包括3处错义变异、1处移码变异以及1处剪接变异，其中c.341A>G(p.Y114C)既往未见报道。结论:MCADD临床异质性明显，全外显子组测序可协助诊断。了解该病的临床症状及基因变异特点，有助于尽早诊断和治疗。
作者：肖梦君；谢振华；刘菁；李娴；张强；张振坤；李东晓
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 7期
