女，因"胎龄34
+4周早产，生后反应欠佳，呻吟吐沫41 min"于2022年4月就诊于河北医科大学第二医院。患儿系第1胎双胎(双绒双羊)之大，出生体质量2 100 g，1-5-10 min Apgar评分为5-8-8分，入院后在新生儿重症监护室接受治疗。患儿母亲诊断为妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症、高同型半胱氨酸血症和高脂血症，无放射性接触史，患儿父母否认近亲结婚，家族中无遗传代谢性疾病史。体格检查：早产儿外貌，三凹征弱阳性，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心率为145次/min，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。
作者：周喆；郭文香；闫玉
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 7期
