Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病，包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病，严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如何合理选择、规范应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能。本共识经过同行专家的共同探讨，结合国内外经验和指南，从遗传学诊断角度，针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、检测流程等方面提供指导性建议。
作者：中国医师协会医学遗传医师分会；中华医学会儿科学分会罕见病学组；中国罕见病联盟；上海市医学会分子诊断专科分会；河南省医学会遗传医学专科分会；娄桂予；侯巧芳；张玉薇；祁娜；余永国；廖世秀
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 8期
