目的:回顾性分析性染色体异常导致的性发育异常(DSD)患儿的性染色体遗传学分布及临床表现。方法:分析2013年1月至2022年3月就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院14 857例存在矮小、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、生长发育落后等DSD患儿的临床资料,应用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体核型分析遗传学病因。结果:共检出423例由性染色体异常导致的DSD患儿,阳性率检出约为2.85
作者:王高伟;王金;张振华;李瑞;李林飞;李东晓;张万存;张耀东;王美烨
来源:中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 8期