目的:探讨新生儿严重甲状旁腺功能亢进症(NSHPT)患儿的临床特征及基因变异特点。方法:选择分别于2019年8月与2022年4月在西安交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科被确诊为NSHPT的患儿1、2为研究对象。采取回顾性分析方法，分析其临床病例资料，采用全外显子组测序(WES)进行基因变异检测，采用Sanger测序对候选致病变异进行家系验证结果。结果:患儿1、2主要临床特征均为生长发育迟缓、肌张力减低、高钙血症、低磷血症、高甲状旁腺激素(PTH)血症、肾脏钙盐沉积。WES结果显示患儿1存在
CASR基因c.1378-1G>A纯合剪接变异，为迄今尚未见文献报道的致病性变异；患儿2存在
CASR基因c.2038C>T纯合错义变异，为已被文献报道的可能致病性变异。Sanger测序结果显示患儿1父母均携带
CASR基因c.1378-1G>A杂合变异，患儿2父母均携带
CASR基因c.2038C>T杂合变异。
结论:2例NSHPT患儿分别存在
CASR基因c.1378-1G>A、
CASR基因c.2038C>T纯合变异，可能为导致其发生NSHPT的遗传学病因。NSHPT患儿1存在的c.1378-1G>A新变异，进一步拓展了该病患儿的
CASR基因的变异谱。
作者：荀泽丽；汪治华；杜亚楠；刘超
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 8期
