目的:对1例亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床特征及基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。方法:选取在2019年3月就诊于河南省儿童医院的1例患儿作为研究对象。采用目标区域捕获对患儿及父母进行全外显子组测序，按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的基因变异解读标准和指南对基因变异进行致病性评估。结果:基因检测结果显示患儿
SUOX基因存在c.1200C>G(p.Tyr400
*)和c.1406_1421delCCTGGCAGGTGGCTAA(p.Thr469Serfs
*20)复合杂合变异，患儿母亲携带c.1200C>G(p.Tyr400
*)杂合变异，父亲携带c.1406_1421delCCTGGCAGGTGGCTAA(p.Thr469Serfs
*20)杂合变异。其中c.1200C>G为已报道过的致病性变异，而c.1406_1421del CCTGGCAGGTGGCTAA未见报道，根据ACMG变异解读标准和指南，该变异判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3)。
结论:SUOX基因c.1200C>G和c.1406_1421delCCTGGCAGGTGGCTAA变异可能为该例ISOD患儿的致病原因，本研究扩展了
SUOX基因变异谱，为患儿的临床诊断及该家系的遗传咨询提供了依据。
作者：杨志刚；权亚丽；王媛；陈国洪；马燕丽；徐凯丽
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 8期
