目的:利用Sanger测序对65例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症家系的
MMACHC基因进行变异分析，总结其基因变异和临床特点及转归。
方法:以2017年4月至2022年4月于郑州大学附属儿童医院(郑州儿童医院)确诊的65例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿为研究对象，收集患儿的临床资料，并用PCR产物直接测序法对先证者及其父母的
MMACHC基因进行变异分析。
结果:65例患儿年龄的中位数为3个月(14 d ~ 17岁)，来自新生儿筛查28例(43.08
作者：陈重芬；张耀东；葛丽丽；刘磊；张小慢；梅世月；罗淑颖
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 9期
