目的:对1例X连锁无脑回畸形伴异常生殖器(XLAG)患儿进行
ARX基因变异及临床表征分析，以明确其遗传学病因。
方法:将2021年5月郑州大学第三附属医院收治的1例XLAG患儿进行全外显子组高通量测序，对候选变异进行Sanger测序家系检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，针对测序数据利用Anno变异位点注释解读软件和XYGeneRanger变异位点检测软件进行分析。结果:该家系患儿检出
ARX基因c.945_948del半合子变异，为第2外显子的移码变异，可能导致蛋白截短。患儿母亲携带该杂合变异，父亲为野生型，变异既往未见报道。
结论:ARX基因c.945_948del变异与患儿XLAG的发生相关。上述发现丰富了
ARX基因的变异谱，为患儿的诊断及遗传咨询提供了依据。
作者：郭佳佳；田远；王慧娟；王金光；范旭方；徐发林；尚利宏；张晓莉
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 9期
