目的:报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法:选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果:羊水核型检查发现胎儿8号染色体短臂增长，FISH检测发现其8号短臂末端存在着丝粒信号，但未见亚端粒信号。CMA检测证实8号染色体短臂存在部分缺失[8p23.3(208049_2256732)×1]以及部分重复[8p23.3p23.2(2259519_3016818)×3],长臂存在部分重复[8q11.1q12.2(45951900_60989083)×3]。结论:本研究胎儿8号染色体复杂结构重排与常见的inv dup del(8p)形成机制有所不同。
作者：曾艳；罗婷婷；钱飞燕；程德华；陈彩平；范佳鸣；张丽芳；张涛；李红梅；吴志强
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 9期
