目的:探讨1例X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)患儿的临床特征及基因变异特点。方法:选取2019年5月至郑州大学第一附属医院肾内科就诊的1例XLAS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料。应用二代测序(NGS)对患者进行基因检测,针对候选致病变异,进行Sanger测序家系验证。结果:患为12岁男性,儿主要临床表现为肉眼血尿、蛋白尿、肾病综合征,呈渐进性肾损害,伴听力下降,肾穿刺病理活组织检查提示肾小球基底膜弥散厚薄不均。基因检测结果提示患儿及其母亲携带
COL4A5基因c.2632G>A(p.G878R)半合子变异,其父亲及弟弟该位点为野生型。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南评估为致病性变异(PS1+PM1+PM2_Supporting+PP3)
结论:母源性
COL4A5基因c.2632G>A(p.G878R)变异可能为该XLAS患儿的遗传学病因。本研究丰富了
COL4A5基因的变异谱。
作者:常甜;韩智;刘肖;王盼盼
来源:中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 10期