目的:联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法:以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在8.75 Mb重复的1例孕妇作为研究对象,采集羊水样本与夫妇双方的外周血样进行染色体G显带核型分析,用CMA鉴定sSMC的来源和大小,之后用FISH对羊水中sSMC的嵌合比例进行进一步的确定。结果:孕妇外周血G显带染色体核型为46,XX,其丈夫为46,XY,inv(9)(p12q12),胎儿为47,XY,inv(9)(p12q12)pat,+mar[75]/46,XY,inv(9)(p12q12)pat[25]。羊水CMA检测结果为arr[hg19]4p11q13.1(48978053_63145931)×3,并未显示嵌合。FISH检测经培养的分裂间期的羊水细胞中59
作者:卢静钿;卢建;秦红;叶夏;裘娟
来源:中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 10期