罕见PROC基因复合杂合变异所致蛋白C缺乏症胎儿1例的临床及遗传学分析-临床诊疗知识库

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目的:探讨1例脑积水和脑室出血胎儿的遗传学病因，为其产前诊断提供依据。方法:应用全外显子组测序(WES)技术筛选与胎儿表型相符的基因变异，对候选变异进行Sanger测序验证。结果:胎儿存在 PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，二者均被判定为可能致病变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4；(PM2_Supporting+PM3+PP1+PP3+PP4)。结论:本研究胎儿被诊断为由 PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异所致的蛋白C缺乏症。上述发现丰富了 PROC基因的变异谱，为其家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

作者：闫露露；霍奕帆；刘颖文；张玉鑫；韩春晓；曹娟；李海波

来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 11期

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罕见 PROC基因复合杂合变异所致蛋白C缺乏症胎儿1例的临床及遗传学分析

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作者：

闫露露；霍奕帆；刘颖文；张玉鑫；韩春晓；曹娟；李海波

来源：

中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 11期

标签：

蛋白C缺乏症全外显子组测序 PROC基因复合杂合变异 Hereditary protein C deficiency Whole exome sequencing PROC gene Compound heterozygous variants

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