目的:探讨Hermansky-Pudlak综合征5型(HPS-5)患者的临床和遗传学特征。方法:选取2019年10月3日于山东大学附属儿童医院就诊的1例HPS-5患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，应用高通量测序技术对该患儿进行基因变异分析，并进行文献复习。结果:患儿为1岁5个月女孩，临床表现为自幼眼球震颤，眼底检查发现视网膜大部分色素脱失，易瘀伤。高通量测序结果提示患儿携带
HPS5基因复合杂合变异：c.1562_1563delAA(p.F521Sfs*27)和c.1404C>A(p.C468X)，分别遗传自其父亲与母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该两个变异均判定为致病性变异(PVS+PM2_Supporting+PM3+PP4)。已报道的18例HPS-5患者均有眼部问题，大多数有出血倾向；8例携带
HPS5基因复合杂合变异，8例携带纯合变异，2例携带双纯合变异，大多数变异为无效变异。
结论:本研究患儿为
HPS5基因变异所致HPS-5患者，高通量测序分析为疾病的诊断提供了重要工具。HSP-5患者通常具有典型眼白化病或眼皮肤白化病及出血倾向的临床表现，严重并发症较少，以
HPS5基因复合杂合变异和纯合变异为主。
作者：王东；黄静；张开慧；律玉强；高敏；马健；宛雅；盖中涛；刘毅
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 11期
