目的:对1例极其罕见Gitelman综合征(GS)合并Graves病与肾上腺皮质腺瘤患者进行临床及基因变异分析。方法:选取2020年12月21日于南充市中心医院就诊的1例GS合并Graves病与肾上腺皮质腺瘤患者为研究对象。收集该患者相关临床资料，采集患者及其家系成员的外周静脉血样，提取DNA后进行加深全外显子组测序，筛查致病基因。结果:患者为45岁女性，因发现左侧肾上腺占位就诊，临床检查提示存在Graves病、非促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性Cushing综合征、低钾血症及低镁血症等，MRI提示左侧肾上腺3.8 cm×3.2 cm占位，手术病理证实为肾上腺皮质腺瘤。基因检测提示患者及其妹妹存在 SLC12A3基因c.1444-10(IVS11)G>A与c.179(exon1)C>T(p.T60M)的复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，c.1444-10(IVS11)G>A与c.179(exon1)C>T(p.T60M)变异分别评级为意义不明变异(PM2_Supporting+PP3)与可能致病性(PM3_Strong+PM1+PP3)。 结论:GS合并Graves病与肾上腺皮质腺瘤暂未见相关报道， SLC12A3基因c.1444-10(IVS11)G>A变异为新发现的变异，其与c.179(exon1)C>T(p.T60M)组成的复合杂合变异可能为本研究患者的遗传学病因。

作者：乔彦；赵景宏；曹乐薇；李云祥；伍季

来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 11期