目的:分析1例非典型溶血尿毒综合征(aHUS)伴肾病水平蛋白尿患儿的临床和基因变异特征，以明确其诊断和遗传学病因。方法:选取2020年6月25日于青岛大学附属医院就诊的1例aHUS伴肾病水平蛋白尿患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，应用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行基因检测，用Sanger测序进行患儿及其父母的变异位点验证。结果:患儿为8月龄男性，主要表现为水肿、少尿、血尿、肾病水平蛋白尿、贫血、血小板减低、肌酐及尿素升高、高胆固醇血症，补体水平正常。检测发现患儿携带父源性
DGKE基因c.12_18dupGAGGCGG(p.P7fs*37)和母源性c.1042G>T(p.D348Y)复合杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，分别评估为可能致病性变异和临床意义不明变异。结合临床表现和基因检测的结果，确诊患儿为aHUS伴肾病水平蛋白尿。
结论:婴幼儿期起病的aHUS伴肾病水平蛋白尿，需考虑
DGKE基因变异的可能。本研究确诊了1例aHUS伴肾病水平蛋白尿患儿，明确了其遗传学病因，并拓展了
DGKE基因的变异谱。
作者：王大海；单春荣；高婷婷；柳佳；张冉冉；张秋业；常红；林毅
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 12期
