目的 探讨甲状腺滤泡型乳头状癌(FVPTC)、滤泡性腺瘤( FTA)及滤泡癌( FTC)的分子生物学特征,并分析其基因变异状态在甲状腺滤泡性肿瘤发生起源、鉴别诊断及预后评估中的意义.方法 提取50例甲状腺滤泡性肿瘤组织的DNA,进行二代基因测序(NGS),分析50个癌症相关热点基因的变异状态.结果 NGS基因检测结果质控合格47例. 29例FVPTC中,22例检测到基因突变,BRAF V600E基因突变最常见(9例),其次是TP53基因突变(8例)和NRAS基因突变(4例).8例FTA中,NRAS Q61R突变3例,BRAF G466E突变1例. 10例 FTC中,NRAS Q61R突变2例, TP53基因突变2例. BRAF V600E基因突变只出现于FVPTC中,与患者发病年龄( P＝0.022)、淋巴结转移( P＝0.015)有关,RAS基因突变与各临床病理特征无关,TP53突变与淋巴结转移有关( P＝0.009).结论 BRAF V600E基因突变可用于辅助鉴别诊断FVPTC与FTA、FTC,N／KRAS基因突变不能作为甲状腺滤泡性肿瘤良恶性鉴别诊断的唯一指标. TP53基因突变在甲状腺滤泡性肿瘤的发生发展过程中起着重要作用,可能提示肿瘤侵袭性更高,患者预后更差.
来源：中华肿瘤杂志 2019 年 41卷 08期
