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颅缝早闭是一种较常见的先天性颅面畸形,严重影响了大脑的正常发育。相关因子及基因参与硬脑膜、颅骨和颅缝之间相互作用的调控,最终使颅缝闭合;而相关调控基因的突变将导致不同类型的颅缝早闭。调控颅缝形成和成骨细胞发育的多种细胞因子及与颅骨发育、颅缝闭合相关的基因突变,通过多维度相互作用形成错综复杂的调控网络。颅缝发育及闭合的信号级联传导系统受到许多遗传突变及细胞内外信号干扰的破坏,可导致颅缝早闭的发生。该文对颅缝早闭的关键调控因素的研究进展进行了综述。

作者:董新航;靳小雷

来源:中华整形外科杂志 2021 年 37卷 4期

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作者:
董新航;靳小雷
来源:
中华整形外科杂志 2021 年 37卷 4期
标签:
颅缝早闭 分子生物学 遗传变异 基因表达调控 Craniosynostoses Molecular biology Genetic variation Gene expression regulation
颅缝早闭是一种较常见的先天性颅面畸形,严重影响了大脑的正常发育。相关因子及基因参与硬脑膜、颅骨和颅缝之间相互作用的调控,最终使颅缝闭合;而相关调控基因的突变将导致不同类型的颅缝早闭。调控颅缝形成和成骨细胞发育的多种细胞因子及与颅骨发育、颅缝闭合相关的基因突变,通过多维度相互作用形成错综复杂的调控网络。颅缝发育及闭合的信号级联传导系统受到许多遗传突变及细胞内外信号干扰的破坏,可导致颅缝早闭的发生。该文对颅缝早闭的关键调控因素的研究进展进行了综述。