目的:探讨CASP3基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系.方法:采用以自然人群为基础的病例对照设计,对251例乳腺癌患者与以1:1频数匹配原则获得的251例对照者进行研究.从HapMap数据库中获取CASP3的TagSNPs数据,根据入选标准确定rs4647693、rs2696056和rs4647610共3个TagSNPs进行分析.基因分型采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,单体型分析采用PHASE软件进行估计和比较.结果:以对照组初潮年龄中位数(16岁)分组,乳腺癌组和对照组间初潮年龄有统计学差异(P=0.007);以对照组平均初孕年龄中位数(24岁)分组,两组间分布有统计学差异(P=0.002).年龄、吸烟、饮酒、饮茶、生理生育史等因素在乳腺癌组和对照组中分布无统计学差异.CASP3 TagSNPs的多态基因型在两组间的分布均无统计学上的差异(P>0.05),经年龄、吸烟、饮酒、生理生育史等因素校正后发现,CASP3基因多态与乳腺癌发病亦没有统计学意义上的关联(P>0.05).应用PHASE分析软件的结果显示,GGA是CASP3最常见的单体型.单体型分布在乳腺癌组和对照组问不具有显著性差异(P>0.05).结论:CASP3基因TagSNPs多态与乳腺癌发病风险可能不存在关联.
作者：倪勤；刘冰；金明娟；马新源；姚开颜；李其龙；陈坤
来源：浙江大学学报（医学版） 2011 年 40卷 3期
