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1型神经纤维瘤病(NF-1)合并胃肠道间质瘤(GIST)临床罕见,同时GIST肿块巨大且引起肠梗阻的病例更鲜有报道.本文报道一例有家族史的NF-1病例,患者全身皮肤以及腹腔内遍布结节,突发上腹部胀痛伴恶心、呕吐5d.入院检查腹部CT检查提示腹腔内有巨大肿块并压迫小肠导致肠系膜扭转、小肠梗阻.最终手术证实腹腔内巨大肿块为GIST.手术后至今半年,患者恢复良好.
作者：毛玲娜；郭庆渠；王贵峰；宋震亚
来源：浙江大学学报（医学版） 2016 年 45卷 3期
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