浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析-临床诊疗知识库

| 浏览：176 | 下载：574

作者：

洪芳；黄新文；张玉；杨建滨；童凡；毛华庆；黄晓磊；周雪莲；杨茹莱；赵正言

来源：

浙江大学学报（医学版） 2017 年 46卷 3期

标签：

代谢疾病/诊断代谢疾病/遗传学有机酸类/代谢产前诊断串联质谱法患病率新生儿筛查随访研究 Metabolic diseases/diagnosis Metabolic diseases/genetics Organic acids/metabolism Prenatal diagnosis Tandem mass spectrometry Prevalence Neonatal screening Follow-up studies

目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归.方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1861262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况.结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20200).甲基丙二酸血症40例(1:46500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。

相似文献