极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主.其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因.通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者,及早诊治者预后良好.本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理,以改善患者预后,减少患者死亡和残障.
作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组；中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组
来源：浙江大学学报（医学版） 2022 年 51卷 1期
