多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致.新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测.HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果.大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著.制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治.
作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组；中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组；北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组
来源：浙江大学学报（医学版） 2022 年 51卷 1期
