目的探讨HHEX基因rs1111875、CDKAL1基因rs7756992、TCF7L2基因rs12255372和rs7903146的多态性与慈溪地区2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用pyromark Q96 ID 焦磷酸测序仪对543例正常人群和310例T2DM患者HHEX基因rs1111875、CDKAL1基因rs7756992、TCF7L2基因rs12255372和rs7903146的多态性分析。结果 TCF7L2基因rs7903146位点的基因型和等位基因分布糖尿病组和健康人群组之间差异有统计学意义（P<0.05），但rs12255372位点的基因型和等位基因分布两组差异无统计学意义，HHEX基因rs1111875位点和CDKAL1基因rs7756992位点的基因型和等位基因分布两组差异也无统计学意义。结论慈溪地区的人群中，TCF7L2基因可能是2型糖尿病的易感基因之一，其SNP位点rs7903146变异可能与2型糖尿病发病密切相关。
作者：屠秀菊；胡秀华；陈卫宇；胡利春；方叶青；龚世忠
来源：浙江临床医学 2013 年 6期
