目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与原因不明复发性流产(URSA)的关系.方法 采用聚合酶链反应和基因测序方法,对50例原因不明复发性流产患者(URSA组)与10名正常育龄妇女(对照组)进行MTHFR基因全外显子测序,分析不同位点突变与URSA的关系.结果 测序结果显示,MTHFR基因突变出现在1、4、6、7、10和11号外显子中.除rs1801133和rs1801131两个常见突变外,还检出rs4846051、rs2066462、rs2066470、rs2274976以及在NCBI数据库中尚无突变信息的A1640C突变.两组MTHFR基因rs1801133和rs1801131位点的基因型和等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05),但rs1801133位点的TT基因型仅存在于URSA组.结论 URSA患者与正常人群MTHFR基因rs1801133和rs1801131位点的基因型和等位基因分布差异无统计学意义.
作者：张建军；曾艳
来源：预防医学 2017 年 29卷 2期
