目的 了解2015—2018年台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检出情况,为预防新生儿G6PD缺乏症发病提供依据.方法 采用荧光定量分析法初筛G6PD酶活性,可疑病例电话召回复查.采用静脉血红细胞G6PD酶活性测定或G6PD/6PGD比值法确诊G6PD缺乏症并随访.描述性分析G6PD缺乏症检出情况及随访结果.结果2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症筛查率为99.36％.其中可疑G6PD缺乏症病例1972例,可疑阳性率为6.80‰;召回1900例,召回率为96.35％;确诊G6PD缺乏症457例,检出率为1.58‰.本地户籍新生儿G6PD缺乏症检出率为0.94‰,低于外地户籍新生儿的3.27‰(P<0.05).初筛召回G6PD酶活性≤2.0 U/g血红蛋白的病例1089例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为43.45‰,高于女婴的13.33‰(P<0.05).初筛召回G6PD酶活性2.1～2.6 U/g血红蛋白811例,其中男婴G6PD缺乏症检出率为3.26‰,低于女婴的6.28‰(P<0.05).G6PD缺乏症随访308例患儿,均发生不同程度黄疸,其中114例因黄疸接受住院治疗,占37.01％;无胆红素脑病发生.结论 2015—2018年台州市新生儿G6PD缺乏症检出率为1.58‰,外地户籍新生儿检出率高于本地户籍新生儿,初筛G6PD酶活性检出率存在性别差异.
作者：郑新灵；叶少燕；祝莎莎；许鹿舫；罗丽丹；季燕
来源：预防医学 2020 年 32卷 2期
