目的 探讨汉族儿童难治性癫痫与多药耐药基因(MDR1基因)C3435T多态性之间的相关性.方法 采用多聚合酶链反应扩增后继以限制性内切酶片断长度多态性分析.测定120例汉族儿童(包括难治性癫痫患儿40例、疗效良好癫痫患儿40例、正常对照儿童40例)MDR1基因C3435T位点的基因型频率和等位基因频率,并进行统计分析.结果 全部儿童基因型频率和等位基因频率的分布符合Hardy-weinberg平衡,具有群体代表性.3组之间CC、CT、TT基因型的差异无统计学意义(X2=3.584,P=0.465);3组之间T和C等位基因频率的差异也无统计学意义(X2=3.822,P=0.172).结论 本研究结果未能证实汉族儿童难治性癫痫与MDR1基因C3435T位点多态性之间存在相关性.
作者：王水有；高峰；夏哲智；杨翠薇；冯建华；李海峰；水泉祥
来源：浙江医学 2008 年 30卷 12期
