目的 用分离到的胎儿有核红细胞,评价应用荧光原位杂交技术筛查染色体非整倍性的临床应用价值.方法 43例(孕周17～21+4周)拟行产前诊断的孕妇外周血20ml,用双密度梯度离心和双抗体磁性活化细胞分选(magnetic activated cell sorting,MACS)方法富集孕妇外周血中胎儿有核红细胞,其中10例患者富集的细胞进行吉姆萨-瑞氏染色,10例进行抗人CD235a和CD71免疫荧光抗体染色,行细胞鉴定和计数.23例富集后的细胞用荧光染色体原位杂交(fluorescence chromosomal in situ hybridization,FISH)探针进行非整倍体分析,并与羊水培养后核型分析结果进行比较.结果 所有标本均分离出有核红细胞,并经组织学染色、免疫荧光特异抗体和FISH鉴定.23例FISH诊断中,未发现非整倍体异常;14例男性胎儿有13例发现Y荧光信号,1例未发现,女性胎儿中均发现2个X荧光信号.结论 荧光原位杂交技术可对经富集的孕妇外周血中胎儿细胞进行非整倍体诊断.
作者：刘霞；徐营；宋勤浩；沈华祥；金玉霞；李素萍；苗正友
来源：浙江医学 2012 年 34卷 8期
