目的 比较Sanger测序法和突变扩增阻滞系统(ARMS)法检测非小细胞肺癌(NSCLC)EGFR基因19、21号外显子突变的临床价值.方法 收集经病理组织学确诊的NSCLC患者肺部原发或转移癌标本102例,其中石蜡包埋组织75例,病理活检标本27例;采用Sanger测序法和ARMS法检测上述标本EGFR基因19、21号外显子突变情况,分析其与患者临床病理学特征的关系.结果 ARMS法突变检出率为48.0％(49/102),高于Sanger测序法的32.3％(31/96),两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).病理活检组织ARMS法突变检出率为57.1％(12/21),明显高于Sanger测序法的23.8％(5/21),差异有统计学意义(P＜0.05);石蜡包埋组织ARMS法和Sanger测序法突变检出率分别为49.3％(37/75)和34.7％(26/75),两者比较差异无统计学意义(P ＞0.05).女性患者EGFR基因突变检出率68.0％高于男性患者的28.8％,未吸烟患者突变检出率65.5％高于吸烟患者的27.7％,腺癌患者突变检出率62.3％高于鳞癌患者的26.8％,差异均有统计学意义(均P＜0.05);但EGFR基因突变检出率和有无淋巴结转移及年龄比较差异均无统计学意义(均P ＞0.05).结论 EGFR基因19、21号外显子突变好发于女性、未吸烟患者和腺癌患者,Sanger测序法对大组织样本及未知突变检测更有优势,ARMS法对病理活检、微小样本及要求
作者：王建华；李纪鹏；金明威；李珊凤
来源：浙江医学 2017 年 39卷 2期
