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目的 分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局.方法 对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析.结果 172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,染色体结构异常6例,致病性拷贝数变异5例,共检查出阳性62例,阳性检出率达36.0%.62例阳性检出胎儿全部引产;110例检测未见异常者有23例直接引产,45例顺产或剖腹产,剩余42例妊娠结局尚且待定.结论 36.0%的先天性心脏异常胎儿具有阳性遗传学检出结果,主要以染色体数目异常为主要病因.产前超声筛查及遗传学分析可早期发现胎儿心脏及其它先天异常,能有效降低先天畸形胎儿出生率,并为临床医生进行相应处理提供指导.

作者:李小妹;付春云;龙喜贵;王立芳;蒙达华;曾尚娟;莫梅珍;王张红;罗仕玉;李奇霏;黄丽利;聂大燕;佘尚扬;李颖丰;胡雪桦;马刚

来源:浙江医学 2018 年 40卷 14期

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作者:
李小妹;付春云;龙喜贵;王立芳;蒙达华;曾尚娟;莫梅珍;王张红;罗仕玉;李奇霏;黄丽利;聂大燕;佘尚扬;李颖丰;胡雪桦;马刚
来源:
浙江医学 2018 年 40卷 14期
标签:
产前超声 遗传 胎儿 先天性心脏畸形
目的 分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局.方法 对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析.结果 172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,染色体结构异常6例,致病性拷贝数变异5例,共检查出阳性62例,阳性检出率达36.0%.62例阳性检出胎儿全部引产;110例检测未见异常者有23例直接引产,45例顺产或剖腹产,剩余42例妊娠结局尚且待定.结论 36.0%的先天性心脏异常胎儿具有阳性遗传学检出结果,主要以染色体数目异常为主要病因.产前超声筛查及遗传学分析可早期发现胎儿心脏及其它先天异常,能有效降低先天畸形胎儿出生率,并为临床医生进行相应处理提供指导.