目的 探讨温州地区女性凝血酶激活纤溶抑制物(TAFI)的基因羧肽酶B2(CPB2)单核苷酸多态性与不明原因复发性流产(URSA)的相关性.方法 采集就诊的96例URSA患者(URSA组)和103例同期常规体检、有正常妊娠和生育史、无自然流产史的生育期妇女(对照组)的外周血,提取DNA后应用目标区域捕获测序法检测两组CPB2单核苷酸多态性,并采用飞行时间质谱验证.比较两组基因型和等位基因频率,并分析连锁不平衡性以及位点与血栓指标的相关性.结果 URSA组rs3742264等位基因A和rs9316179等位基因C频率均低于对照组(19.8％vs 33.5％、20.3％vs 33.5％),经Bonferroni法和FDR法多重检验校正,差异均有统计学意义(均P<0.05).URSA组基因型频率rs3742264 GA 35.4％、AA 2.1％和rs9316179 GT 36.5％、TT 2.1％,分别低于对照组rs3742264 GA 53.4％、AA 6.8％和rs9316179 GT 53.4％、TT 6.8％,基因型分布差异均有统计学意义(均P<0.05).连锁不平衡分析表明,rs2296642-rs7337140(D'=0.91,r2=0.83)和rs3742264-rs9316179(D'=1,r2=0.98)为强连锁不平衡(D'>0.9,r2>0.33).URSA组基因型组合rs3742264-rs9316179 GGTT频率显著高于对照组(61.5％vs 39.8％,OR=2.411,95％CI:1.364-4.263,χ2=9.318,P<0.05).URSA组rs3742264 GG携带者血小板最大聚集率

作者：李晓庆；徐晓敏

来源：浙江医学 2019 年 41卷 20期