目的 探讨静脉血栓栓塞症(VTE)患者的遗传性抗凝蛋白缺陷及其临床特点.方法 选取2019年6月至2020年4月温州医科大学附属第一医院收治的无明显诱因VTE患者113例,检测患者3种抗凝蛋白即蛋白C(PC)、蛋白S(PS)及抗凝血酶(AT)活性并计算缺陷发生率,分析临床表现特点.采用DNA测序法进行相关基因突变的分析.结果 113例VTE患者中抗凝蛋白总缺陷率为29.20％(33例),其中单纯PS缺陷16例(14.16％),涉及的突变基因有c.1351C>T、c.-168C>T、c.1165G>T、c.2001A>G、c.1776T>A、c.1095T>G;单纯PC缺陷7例(6.19％),涉及的突变基因有c.1212-1212delG、c.970G>A、c.565C>T、c.1318C>T、c.532G>C、c.833T>C;单纯AT缺陷3例(2.65％),涉及的突变基因有c.1346T>A、c.851T>C、c.318_319insT;复合缺陷7例(6.19％),其中PC+AT 2例,突变基因分别为c.565C>T+c.1358T>C和c.7271G>A+c.922G>T;PC+PS 3例,突变基因分别为c.997A>G+c.1351C>T、c.565C>T+?、c.383G>A+?;PS+AT 2例,突变基因分别为c.3137C>T+c.1680T>A和?+c.5890-5892delctt.其中PC基因突变的c.1318C>T和c.833T>C以及AT基因突变的c.1346T>A和c.851T>C为新发现的突变.33例抗凝蛋白缺陷患者中深静脉血栓形成20例(60.61％),颅内静脉窦血栓形成7例(21.21％),肺栓塞6例(18.18％);颅内静

作者：徐琦煜；金艳慧；杨丽红；李小龙；刘斯奇；王明山

来源：浙江医学 2021 年 43卷 4期