目的 探讨人核黄素转运蛋白RFT2基因中1172C＞T位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌(ESCC)遗传易感性的关系.方法 磁珠法提取全血基因组DNA,包括240例食管癌患者和198例健康对照人群.PCR扩增目的片段后直接测序,分析RFT2基因的SNP 1172C＞T位点的基因型频率及其与食管癌的易感性关系.结果 食管癌患者与健康对照人群RFT2 SNP1172C＞T的基因型频率有显著差异(x2=13.10,P=0.001).分析1172C＞T位点显示,与C/C相比,C/T和T/T基因型降低食管癌发生率(OR=0.66,95％CI:0.41～1.05).结论 RFT2基因功能区SNP 1172C＞T与食管癌的遗传易感性相关.
作者：魏武；马良；徐延钧；王也煜；李丹；纪爱芳
来源：肿瘤防治研究 2014 年 41卷 12期
