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二代测序技术检测基因突变已被推荐为疑似骨髓增生异常综合征(MDS)患者的必检项目.近年来,基于基因突变界定了一系列MDS前驱性疾病、MDS伴SF3B1新亚型和加入基因突变的预后积分系统,基因突变指导下的治疗策略的制定和调整也已形成初步共识.现阶段我国二代测序技术亟待规范化,未来整合组学在临床的应用定将开启MDS个体化医疗新时代.

作者:肖志坚

来源:肿瘤防治研究 2021 年 48卷 11期

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肖志坚
来源:
肿瘤防治研究 2021 年 48卷 11期
标签:
二代测序技术;骨髓增生异常综合征;基因突变
二代测序技术检测基因突变已被推荐为疑似骨髓增生异常综合征(MDS)患者的必检项目.近年来,基于基因突变界定了一系列MDS前驱性疾病、MDS伴SF3B1新亚型和加入基因突变的预后积分系统,基因突变指导下的治疗策略的制定和调整也已形成初步共识.现阶段我国二代测序技术亟待规范化,未来整合组学在临床的应用定将开启MDS个体化医疗新时代.