目的 探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)ITPKB突变变异等位基因频率(VAF)与预后的相关性.方法 纳入2014年6月—2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取石蜡包埋的肿瘤组织标本.提取肿瘤组织DNA,应用二代测序技术检测包括ITPKB在内的475种热点基因,分析高频突变基因VAF与无进展生存(PFS)和总生存(OS)的关系.结果 ITPKB的突变频率为18.71％,ITPKB突变患者的PFS较未突变患者的PFS明显缩短,但差异无统计学意义(37.00 vs.108.00个月;HR=1.643,95％CI:0.920～2.934,P=0.093).通过基于R语言的网页工具探寻可区分患者预后的最佳VAF截断值,将患者依据VAF值分成对应的两组(高VAF组 vs.低VAF+野生型组),ITPKB最佳VAF的截断值为27.48％(HR=3.48,95％CI:1.70～7.13,P=0.00027),纳入年龄、性别、COO分型、IPI、LDH等临床指标行多因素Cox分析,结果显示PFS与高ITPKB VAF(≥28％)相关(HR=3.592,95％CI:1.738～7.425,P<0.001),是PFS独立的不良预测因素.结论 ITPKB突变高负荷为DLBCL患者PFS的独立危险因素,ITPKB突变的VAF在DLBCL患者中具有预后预测价值.
作者：张玲珑；漆小龙；寇珍；热那古力·阿不来提；聂玉玲；木合拜尔·阿布都尔；翟顺生；安利；毛敏；李燕
来源：肿瘤防治研究 2023 年 50卷 11期
