目的 了解新疆维吾尔自治区高风险三阴性乳腺癌(TNBC)BRCA基因突变情况及BRCA基因突变者与未突变者临床病理特征的差异.方法 以新疆维吾尔自治区30例符合高风险TNBC标准的患者为研究对象,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,对BRCA1/2基因的全部编码序列进行扩增.变性高效液相色谱分析(DHPLC)预筛BRCA1/2基因突变,经DNA测序证实.对比分析BRCA突变者与未突变者的临床病理特征.结果 30例患者中,5例(16.7％)BRCA基因发生致病性突变,其中BRCA1突变4例(13.3％),BRCA2突变1例(3.3％);25例(83.3％)未发现BRCA基因突变.突变者与未突变者相比,临床病理分期早,差异有统计学意义(P=0.040).结论 新疆维吾尔自治区高风险TNBC BRCA1基因突变率高,对于高风险TNBC患者建议进行BRCA基因检测;高风险TNBC BRCA基因突变者与未突变者相比,可能在临床病理特征方面存在差异,应考虑个体化治疗.
作者：吴涛；王秀梅；欧江华；朱丽萍；许文婷；陈玲；倪多
来源：肿瘤研究与临床 2013 年 25卷 11期
