目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)肿瘤组织表皮生长因子受体(EGFR)、KRAS和BRAF基因突变与临床病理特征的关系.方法 采用基因测序的方法检测143例NSCLC患者肿瘤组织中EGFR基因第18、19、20、21外显子,KRAS基因第12、13密码子和BRAF基因第600密码子突变情况.采用SPSS 16.0软件分析各突变与临床病理特征的关系.结果 143例受检样本中,EGFR突变57例(39.9％),其中第18外显子突变2例,第19外显子突变25例,第20外显子突变3例,第21外显子突变24例,多位点突变3例;KRAS突变25例(17.5％),其中第12密码子突变23例,第13密码子突变2例;BRAF第600密码子突变2例(1.4％).未发现EGFR、KRAS和BRAF任意两者同时突变的病例.EGFR基因突变与患者的性别、吸烟史、组织学类型、分化程度和肿瘤直径具有相关性(均P＜0.05),与淋巴结转移及pTNM分期无相关性(均P＞ 0.05).KRAS基因突变与患者的性别、吸烟史、组织学类型、分化程度、肿瘤直径、淋巴结转移及pTNM分期均无相关性(均P＞0.05).结论 NSCLC患者EGFR基因突变率较高,且较常发生于女性、不吸烟、肿瘤组织较小、分化程度较患者好的腺癌组织中.KRAS基因突变率与患者性别、组织学类型等临床病理特征无关.NSCLC患者中BRAF基因突变率很低,且EGFR、KRAS和BRAF三种基因突变一般不会同时发生,
作者：高宁；郗彦凤；王跃华；李亚玲；郭江红；王晋芬
来源：肿瘤研究与临床 2015 年 27卷 8期
