目的 探讨琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型胃肠间质瘤(GIST)的临床病理特征.方法 回顾性分析湖北省天门市第一人民医院2010年6月至2016年1月12例SDH缺陷型GIST患者的临床及病理资料;应用免疫组织化学法检测SDH亚单位B(SDHB)及CD117、DOG-1、CD34、Desmin、平滑肌肌动蛋白(SMA)和S-100,基因检测c-kit外显子第9、11、13、17号和血小板源生长因子受体 α(PDGFRα)外显子第12、18号,并复习相关文献.结果结节状或分叶状肿瘤多见,直径3～7 cm;肿瘤细胞以上皮样为主,其中6例可见脉管内瘤栓.12例基因检测c-kit和PDGFRA均为野生型,免疫组织化学12例中SDHB均阴性,CD117、DOG-1、CD34均阳性表达,SMA、desmin、S-100蛋白皆阴性.结论 综合肿瘤病理特征及SDHB蛋白免疫组织化学、c-kit和PDGFRA的基因检测可确诊SDH缺陷型GIST, 此类肿瘤生物学行为呈惰性特征,分子靶向治疗极少获益.
作者：王林；李威威；马国卫
来源：肿瘤研究与临床 2019 年 31卷 11期
