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错配修复系统功能缺失与结直肠癌的发生相关。有部分结直肠癌出现了错配修复缺陷,不仅检测不到MLH1启动子甲基化,也检测不出错配修复基因的胚系突变,因这部分群体表现与Lynch综合征非常相像而得名Lynch-like综合征。Lynch-like综合征具有一定的遗传特性,但发病机制还未得到足够的认识,不能将其简单的划为散发性结直肠癌或者Lynch综合征,也缺乏对该类型患者的遗传学认知及监测标准。文章将对Lynch-like综合征的研究进展进行综述。

作者:陈京甜;李耀平

来源:肿瘤研究与临床 2021 年 33卷 10期

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作者:
陈京甜;李耀平
来源:
肿瘤研究与临床 2021 年 33卷 10期
标签:
Lynch综合征 结直肠肿瘤 错配修复系统 Lynch syndrome Colorectal neoplasms Mismatch repair system
错配修复系统功能缺失与结直肠癌的发生相关。有部分结直肠癌出现了错配修复缺陷,不仅检测不到MLH1启动子甲基化,也检测不出错配修复基因的胚系突变,因这部分群体表现与Lynch综合征非常相像而得名Lynch-like综合征。Lynch-like综合征具有一定的遗传特性,但发病机制还未得到足够的认识,不能将其简单的划为散发性结直肠癌或者Lynch综合征,也缺乏对该类型患者的遗传学认知及监测标准。文章将对Lynch-like综合征的研究进展进行综述。