目的:探讨PALB2基因突变乳腺癌患者的临床特征。方法:回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院2015年7月至2019年7月收治的2 030例女性早期乳腺癌患者资料，患者均来自家族遗传性肿瘤综合征的遗传学研究队列（GIFTS研究，临床试验注册号ChiCTR1900024050）。所有患者进行BRCA1、BRCA2、PALB2等50个遗传性肿瘤相关基因的全部外显子区域的二代测序（NGS）。根据基因检测结果，将患者分为有PALB2基因突变组和无基因突变组。比较两组患者临床病理特征的差异，并与美国国立综合癌症网络（NCCN）基因检测标准进行对比。结果:2 030例乳腺癌患者中，存在致病性胚系突变184例（9.06
作者：刘嘉琦；王天铎；王一澎
来源：肿瘤研究与临床 2023 年 35卷 9期
