[目的]研究颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期(11～13+6周)NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm为第1～4组,颈部水囊瘤为第5组.采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异.[结果]①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例(26.7％);结构异常32例(23.7％),其中严重心脏畸形11例(8.1％),重型α地中海贫血7例(5.2％),未发现TORCH宫内感染.妊娠结局:随访率97％(131/135),产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例.②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3％(4/39)、13.9％(5/36)、28％(7/25)、56％(14/25)及60％(6/10),严重心脏畸形发生率分别为0％(0/39)、5.6％(2/36)、8％(2/25)、20％ (5/25)及20％(2/10),结构异常的发生率分别为7.7％(3/39)、19.4％(7/36)、24％(6/25)、44％(11/25)和50％(5/10),检出重型α地中海贫血例数

作者：周祎；鲁云涯；陈涌珍；黄林环；黄轩；商梅娇；陈宝江；方群

来源：中山大学学报（医学科学版） 2013 年 34卷 6期