[目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD).[方法]选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID家系进行单体型分析,采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,对扩增产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点进行单体型分析,结合位点Amel进行性别诊断,STR位点均采用单重荧光PCR,同时对IL2RG基因exon5进行测序分析.[结果]对家系分析中,共有3个STR位点具有多态性.对10个单淋巴细胞及10个单卵裂球进行了预实验:MDA扩增成功率为100
作者：吴海涛；沈晓婷；叶青剑；刘瑜亮；钟依平；曾艳红；徐艳文；周灿权
来源：中山大学学报（医学科学版） 2017 年 38卷 6期
