[目的]探讨酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后.[方法]回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果.[结果]6例患儿来自4个不同家庭,男4例,女2例,均患有肌张力障碍.中位发病年龄为11.5个月(3个月～4岁),6例患者发现TH基因复合杂合突变.TH基因共检测到7个突变,包括5个已知突变c.698G>A(p.R233H)、c.1145T>C(p.I382T)、c.739G>A(p.G247S)、c.1481C>T(p.T494M)、c.880G>C(p.G294R),以及2个新突变:c.1279A>G(p.Y427H)和c.1128_1138del(p.Q377GfsTer12).他们服用美多芭治疗,维持剂量为2～15 mg/(kg·d).所有患者对美多芭反应良好,但病例4遗留有脊柱侧弯.[结论]THD临床表现多样,尽早识别和启动左旋多巴治疗,可明显改善预后.本研究检测到TH基因2个新的突变,错义突变c.1279A>G及移码突变c.1128_1138del.本研究拓宽了THD的基因型谱,为了解THD的分子机制提供了新思路.基因检测是THD最重要的诊断方法,对后续治疗及遗传咨询有指导意义.
作者：朱海霞；李小晶；梁惠慈；吴汶霖；侯池；陈连凤；田杨；陈文雄
来源：中山大学学报（医学科学版） 2021 年 42卷 2期
