[目的]总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症(STSL)患儿临床特点,以期为临床早识别、早诊断提供线索.[方法]总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH(HoFH)患儿的胆固醇(Chol)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)、平均血小板体积(MPV)水平、贫血比例,探讨其在两病的鉴别诊断的价值.[结果]来自两个三甲医院儿科内分泌专科的10例STSL儿童纳入研究,男女孩各5例.儿童STSL的黄色瘤表现多样.有5例(50％)合并轻度贫血.2例(20％)有血管并发症.Chol和LDL-c水平显著高于父亲和母亲.ABCG5纯合或者复合杂合变异9例,ABCG8复合杂合变异1例.纳入10例黄色瘤为首发表现FH为对照组,均为HoFH,男孩4例,女孩6例.黄色瘤表现与STSL组类似.FH组无贫血患儿,有更高的Chol和LDL-c水平(P分别为0.001、0.003),STSL组有更高的MPV(P=0.006)和贫血比例(P=0.033).Chol、LDL-c、MPV、贫血诊断STSL的AUC值分别为0.910、0.890、0.869、0.750,均具有较好的鉴别诊断价值.在约登指数最大时,取各个值的诊断界值,当Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05fl、贫血,为诊断STSL最佳界值.[结论]STSL的黄色瘤表现多样,与FH类似,而易误诊.以黄色瘤为首发表现,若患儿Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.

作者：张军；陈秋莉；郭松；李燕虹；李川；郑如江；马华梅

来源：中山大学学报（医学科学版） 2022 年 43卷 2期