目的：对于临床具有血管畸形且疑似NF1的患者，应用基因检测方法进行诊断与鉴别诊断。方法患儿10岁，右小腿皮肤散在红斑、增粗1年，无明显边界。CT提示网状毛细血管以及浅静脉血管分支增多增粗，疑似静脉畸形。躯干四肢散在多发的牛奶咖啡斑，直径大于1.5 cm，数量超过6个，仅该项符合NIH关于NF1的诊断临床表现，其余症状皆不典型，无法确诊NF1。遂尝试进行NF1基因检测。结果 NF1的DNA测序发现无义突变，c.C4006C>T，p.Gln 1336*（杂合），支持NF1的诊断。结论临床表现不典型的患者，无法依据NIH标准确诊时，可进行NF1基因检测，帮助临床诊断。
作者：胡晓洁；高阳；林晓曦；汤淳；李伟；陈辉；金云波；马刚；于文心；常雷；杨希；仇雅璟
来源：组织工程与重建外科杂志 2016 年 12卷 2期
