目的 总结脂质沉积性肌病 (lipid storage myopathy,LSM)的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考.方法 对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析.结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈"串珠"样排列.给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转.结论 脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量.
作者：袁泉；王敏；卢岩；刘璐；笪宇威；贾建平
来源：卒中与神经疾病 2012 年 19卷 5期
