目的 探讨非营养不良性强直性肌病(non-dystrophic myotonia)的特征性临床表现、诊断方法以及治疗策略,提高对非营养不良性强直性肌病的认识.方法 回顾性分析1例确诊为非营养不良性强直性肌病患者的临床、肌电图表现及治疗,并复习文献.结果 1例临床表现为双手握拳后出现肌强直,肌电图检查提示强直电位,实验室检查提示肌酸激酶升高,强直性肌营养不良症基因(DMPK、ZNF9)检测为阴性的病例符合非营养不良性强直性肌病的临床特征,应用苯妥英钠治疗有效.结论 非营养不良性强直性肌病是一组遗传异质性疾病,疾病表型之间具有相当大的重叠,患者的特征性临床表现、肌电图、实验室检查以及基因检测有助于疾病的诊断,药物治疗可有效控制症状.
作者：李睿婷；李承晏；李涛
来源：卒中与神经疾病 2014 年 21卷 6期
