目的 探讨远端型脊肌萎缩症(Distal spinal muscular atrophy,dSMA)的临床特征及诊断.方法 对1例双下肢远端肌无力伴萎缩的患者进行临床、实验室、电生理、影像学检查.结果 患者幼年起病,表现为对称性双下肢无力,病情缓慢进行性加重,逐渐出现双下肢远端对称性肌肉萎缩,血清肌酶基本正常,电生理检查提示四肢神经源性损害,感觉、运动神经传导正常.结论 远端型脊肌萎缩症的临床特征与腓骨肌萎缩症、运动神经元病极为类似,实验室、电生理检查及基因检测有助于疾病的诊断.
作者：刘璐；李承晏
来源：卒中与神经疾病 2016 年 23卷 1期
