目的 报道1例影像学上表现为双侧小脑和胼胝体膝部梗死的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy CADASIL),探讨CADASIL的临床及影像学表现.方法 对1例疑诊为CADASIL的78岁女性患者进行临床表现、影像学检查及实验室检查,神经心理测评的收集,取得患者知情同意后对其进行NOTCH3基因检测和皮肤活检,并对家系成员进行验证分析.结果 患者首发症状为记忆力减退,起病年龄较大,伴有情感淡漠、步态不稳、小便功能障碍,无偏头痛,头颅磁共振见广泛的脑白质脱髓鞘,丘脑、胼胝体膝部、双侧基底节、双侧小脑半球多发陈旧性腔隙性脑梗死,NOTCH3基因检测发现11号外显子存在c.1630C＞T错义突变,即p.R544C.结论 本例CADASIL患者的起病年龄75岁,首发症状为记忆力减退,腔隙性脑梗死不仅累及丘脑、基底节,同样也可以累及小脑.胼胝体全层梗死为CADASIL的特征性影像表现之一.
作者：杨苗苗；王婉；任志霞；时英英；庞咪；马丽敏；李晓东；张杰文
来源：卒中与神经疾病 2018 年 25卷 2期
