目的 探讨P53凋亡通路基因多态性与缺血性脑卒中(Ischemic stroke,IS)后神经功能恶化(Neurologic deterioration,ND)和功能预后的关系.方法 对急性缺血性脑卒中患者的9个凋亡相关基因位点多态性进行测定,采用广义多因素降维法(Generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因-基因交互作用;原发终点为ND;ND定义为急性缺血性脑卒中后10 d内病情恶化,美国国立卫生研究院卒中量表(National institutes of health stroke scale,NIHSS)评分与入院时相比增加2分及以上者;次要终点为急性缺血性脑卒中后第90 d用改良Rankin量表(Modified rankin scale,mRS)评估的功能预后.结果 纳入705例IS患者,其中174例(24.7％)患者发生ND,184例(26.1％)患者功能预后不良(mRS评分>2).单因素分析显示,9个基因位点多态性与ND发生和功能预后无相关性,但GMDR分析发现P53 rs1042522、鼠双微体基因-2(Murine double minute-2,MDM-2)rs2279744和基质金属蛋白酶-9(Matrix metalloproteinase-9,MMP-9)rs3918242之间存在基因-基因交互作用,这3个基因位点高风险交互增加了ND发生的风险[危害比(Hazard ratio,HR)=2.04,95％ 置信区间(Confidence interval,CI)=1.22～5.64,P=0.018]和不良的功能预后[比值比(Odds ratio,OR)=2

作者：胡曼；易兴阳；周强；任高平；林静；李洁；王淳

来源：卒中与神经疾病 2023 年 30卷 1期